Przełom w leczeniu mukowiscydozy? „Nowe leki zmieniają ją w chorobę przewlekłą"
- Nowe leki, wpływające na lepsze funkcjonowanie nieprawidłowego białka u chorych na mukowiscydozę, zmieniają tę do niedawna znacznie skracającą życie, genetyczną chorobę w schorzenie przewlekłe - ocenia prof. Dorota Sands z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.
Pediatra, alergolog i pulmonolog z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, kierownik Centrum Leczenia Mukowiscydozy w Dziekanowie Leśnym przypomina, że od 1 listopada 2020 r. jeden z leków, z którego skorzysta około dziesięciorga dzieci w Polsce, zaczął być finansowany w ramach programu lekowego. Jest to iwakaftor, przeznaczony dla dzieci chorych na mukowiscydozę z tzw. mutacjami bramkującymi genu CFTR.
- To na pewno ogromny przełom, że już pierwszy z nowych leków na mukowiscydozę jest finansowany w Polsce. My czekamy teraz na finansowanie kolejnego, trójskładnikowego leku, który będzie przeznaczony dla ok. 90 proc. chorych na mukowiscydozę w naszym kraju”– dodała prof. Sands. Jak przypomniała, w Polsce żyje ok. 1500 pacjentów z tą chorobą.
Mukowiscydoza (z j. ang. cystic fibrosis - CF) jest rzadką chorobą genetyczną, która dotyczy wielu narządów – układu oddechowego, trawiennego, płciowego. Jest nieuleczalna, ma ciężki przebieg i istotnie skraca życie chorych. Przyczyną choroby są mutacje genu kodującego białko błonowe CFTR, które tworzy kanał dla jonów chlorkowych. Mutacje te zaburzają czynność błony śluzowej nabłonka dróg oddechowych, przewodów trzustkowych, dróg żółciowych, jelit, nasieniowodów i gruczołów potowych. Obecnie znanych jest już ponad 2 tys. mutacji w genie CFTR.
Dzięki opiece wielodyscyplinarnego zespołu ekspertów, zapewnieniu dostępu do specjalnego żywienia, dostępu do optymalnych terapii objawowych, do antybiotykoterapii oraz do fizjoterapii układu oddechowego, chorzy na mukowiscydozę mogą dożywać wieku średniego. Tak jest w krajach, w których chorych na mukowiscydozę leczy się zgodnie z rekomendacjami - na przykład w Kanadzie, gdzie dożywają oni powyżej 50. roku życia (w Polsce pacjenci żyją średnio 24 lata).
- To się udaje uzyskać dzięki gigantycznej pracy pacjentów oraz ich rodziców i opiekunów. Więcej nie jesteśmy już w stanie osiągnąć przy użyciu tych metod. Dopiero pojawienie się leków przyczynowych dało szansę na to, by mukowiscydoza stała się chorobą przewlekłą, z którą pacjenci mieliby szansę dożyć wieku podeszłego – powiedziała prof. Sands.
Jako pierwszy pojawił się lek o nazwie międzynarodowej iwakaftor, który pomaga chorym na mukowiscydozę z tzw. mutacjami bramkującymi. - Był to tak duży przełom, że nawet CNN News podało to jako pierwszą informację w głównym wydaniu wiadomości – przypomniała specjalistka.
Zobacz także

W Warszawie ruszył Hackathon+, który ma pomóc osobom z niepełnosprawnościami
2018-12-09, 10:00Hackathon+, czyli dwudniowy maraton programowania, który ma pomoc w stworzeniu narzędzi ułatwiających funkcjonowanie osobom z niepełnosprawnościami, ruszył 8 grudnia w Warszawie. 23 zespoły walczą o nagrody w konkursie zorganizowanym… Czytaj dalej »

A tymczasem na grudniowym niebie...
2018-12-02, 19:00'Radio Planet i Komat' poleca uwadze Słuchaczy i internatów obserwacje grudniowego nieba, na którym oprócz wyraźnie widocznego Oriona dzieją się inne, bardzo ciekawe projekcje. Czytaj dalej »

Sonda InSight wylądowała na powierzchni Marsa
2018-11-27, 08:35Bezzałogowa sonda kosmiczna InSight, wysłana przez amerykańską agencję kosmiczną NASA, kilka minut przed godz. 21.00 czasu polskiego wylądowała w poniedziałek na powierzchni Marsa. Ma dokładnie zbadać wnętrze Czerwonej Planety. Czytaj dalej »

Premier odwiedził festiwal programowania "HackYeah"
2018-11-24, 17:00Premier Mateusz Morawiecki odwiedził festiwal programowania 'HackYeah' w Centrum Targowo-Kongresowym Global Expo w Warszawie. Szef polskiego rządu m.in. rozmawiał z programistami, którzy w trakcie dwudniowej imprezy szukają rozwiązań… Czytaj dalej »

Największy znany gad ssakokształtny żył na terenie Śląska
2018-11-23, 15:52Największy znany dotąd gad ssakokształtny, Lisiowicia bojani, żył na terenie Śląska ok. 210 mln lat temu - informują polscy badacze w publikacji w 'Science'. Pod względem masy i gabarytów blisko mu było do słoni. Czytaj dalej »