Przełom w leczeniu mukowiscydozy? „Nowe leki zmieniają ją w chorobę przewlekłą"
- Nowe leki, wpływające na lepsze funkcjonowanie nieprawidłowego białka u chorych na mukowiscydozę, zmieniają tę do niedawna znacznie skracającą życie, genetyczną chorobę w schorzenie przewlekłe - ocenia prof. Dorota Sands z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.
Pediatra, alergolog i pulmonolog z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, kierownik Centrum Leczenia Mukowiscydozy w Dziekanowie Leśnym przypomina, że od 1 listopada 2020 r. jeden z leków, z którego skorzysta około dziesięciorga dzieci w Polsce, zaczął być finansowany w ramach programu lekowego. Jest to iwakaftor, przeznaczony dla dzieci chorych na mukowiscydozę z tzw. mutacjami bramkującymi genu CFTR.
- To na pewno ogromny przełom, że już pierwszy z nowych leków na mukowiscydozę jest finansowany w Polsce. My czekamy teraz na finansowanie kolejnego, trójskładnikowego leku, który będzie przeznaczony dla ok. 90 proc. chorych na mukowiscydozę w naszym kraju”– dodała prof. Sands. Jak przypomniała, w Polsce żyje ok. 1500 pacjentów z tą chorobą.
Mukowiscydoza (z j. ang. cystic fibrosis - CF) jest rzadką chorobą genetyczną, która dotyczy wielu narządów – układu oddechowego, trawiennego, płciowego. Jest nieuleczalna, ma ciężki przebieg i istotnie skraca życie chorych. Przyczyną choroby są mutacje genu kodującego białko błonowe CFTR, które tworzy kanał dla jonów chlorkowych. Mutacje te zaburzają czynność błony śluzowej nabłonka dróg oddechowych, przewodów trzustkowych, dróg żółciowych, jelit, nasieniowodów i gruczołów potowych. Obecnie znanych jest już ponad 2 tys. mutacji w genie CFTR.
Dzięki opiece wielodyscyplinarnego zespołu ekspertów, zapewnieniu dostępu do specjalnego żywienia, dostępu do optymalnych terapii objawowych, do antybiotykoterapii oraz do fizjoterapii układu oddechowego, chorzy na mukowiscydozę mogą dożywać wieku średniego. Tak jest w krajach, w których chorych na mukowiscydozę leczy się zgodnie z rekomendacjami - na przykład w Kanadzie, gdzie dożywają oni powyżej 50. roku życia (w Polsce pacjenci żyją średnio 24 lata).
- To się udaje uzyskać dzięki gigantycznej pracy pacjentów oraz ich rodziców i opiekunów. Więcej nie jesteśmy już w stanie osiągnąć przy użyciu tych metod. Dopiero pojawienie się leków przyczynowych dało szansę na to, by mukowiscydoza stała się chorobą przewlekłą, z którą pacjenci mieliby szansę dożyć wieku podeszłego – powiedziała prof. Sands.
Jako pierwszy pojawił się lek o nazwie międzynarodowej iwakaftor, który pomaga chorym na mukowiscydozę z tzw. mutacjami bramkującymi. - Był to tak duży przełom, że nawet CNN News podało to jako pierwszą informację w głównym wydaniu wiadomości – przypomniała specjalistka.
Zobacz także

Hydrolog: musimy się liczyć z jedną z najgorszych susz w historii Polski
2020-04-26, 11:34Jeśli nie pojawią się regularne opady deszczu to latem czeka nas jedna z największych susz w historii Polski - alarmuje hydrolog, wiceprezes PAN prof. Paweł Rowiński. Do takiej sytuacji przyczyniły się niskie opady spowodowane zmianami… Czytaj dalej »

Jest kasa z ministerstwa na respirator, który powstaje na UTP w Bydgoszczy!
2020-04-24, 09:03Projektowany na Uniwersytecie Technologiczno-Przyrodniczym w Bydgoszczy respirator UCM 01 otrzymał wsparcie z Ministerstwa Nauki i Szkolnictwa Wyższego. Czytaj dalej »

Komputery i serwery do walki z wirusem - sprzęt UTP udostępniony naukowcom
2020-04-07, 09:30UTP włącza się do akcji folding@home, która daje możliwość wsparcia prac naukowców z całego świata starających się lepiej zrozumieć koronawirusa 2019 (2019-nCoV) i znaleźć na niego antidotum. Do realizacji tego zadania UTP przeznaczyło… Czytaj dalej »

Badania tysięcy próbek potwierdzają, że psy i koty nie przenoszą koronawirusa
2020-03-30, 08:55Analiza tysięcy próbek pobranych od psów i kotów nie przyniosła ani jednego wyniku dodatniego na obecność koronawirusa SARS-CoV-2, który wywołuje chorobę COVID-19 - informuje globalna spółka IDEXX Laboratories, Inc., zajmująca… Czytaj dalej »

NFZ: na portalu pacjent.gov.pl dostępny czatbot ws. koronawirusa
2020-03-22, 22:32Na portalu pacjent.gov.pl udostępniliśmy czatbota odpowiadającego na pytania dotyczące koronowirusa - poinformował w niedzielę na Twitterze, prezes Narodowego Funduszu Zdrowia, Adam Niedzielski. Czytaj dalej »