Przełom w leczeniu mukowiscydozy? „Nowe leki zmieniają ją w chorobę przewlekłą"
- Nowe leki, wpływające na lepsze funkcjonowanie nieprawidłowego białka u chorych na mukowiscydozę, zmieniają tę do niedawna znacznie skracającą życie, genetyczną chorobę w schorzenie przewlekłe - ocenia prof. Dorota Sands z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.
Pediatra, alergolog i pulmonolog z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, kierownik Centrum Leczenia Mukowiscydozy w Dziekanowie Leśnym przypomina, że od 1 listopada 2020 r. jeden z leków, z którego skorzysta około dziesięciorga dzieci w Polsce, zaczął być finansowany w ramach programu lekowego. Jest to iwakaftor, przeznaczony dla dzieci chorych na mukowiscydozę z tzw. mutacjami bramkującymi genu CFTR.
- To na pewno ogromny przełom, że już pierwszy z nowych leków na mukowiscydozę jest finansowany w Polsce. My czekamy teraz na finansowanie kolejnego, trójskładnikowego leku, który będzie przeznaczony dla ok. 90 proc. chorych na mukowiscydozę w naszym kraju”– dodała prof. Sands. Jak przypomniała, w Polsce żyje ok. 1500 pacjentów z tą chorobą.
Mukowiscydoza (z j. ang. cystic fibrosis - CF) jest rzadką chorobą genetyczną, która dotyczy wielu narządów – układu oddechowego, trawiennego, płciowego. Jest nieuleczalna, ma ciężki przebieg i istotnie skraca życie chorych. Przyczyną choroby są mutacje genu kodującego białko błonowe CFTR, które tworzy kanał dla jonów chlorkowych. Mutacje te zaburzają czynność błony śluzowej nabłonka dróg oddechowych, przewodów trzustkowych, dróg żółciowych, jelit, nasieniowodów i gruczołów potowych. Obecnie znanych jest już ponad 2 tys. mutacji w genie CFTR.
Dzięki opiece wielodyscyplinarnego zespołu ekspertów, zapewnieniu dostępu do specjalnego żywienia, dostępu do optymalnych terapii objawowych, do antybiotykoterapii oraz do fizjoterapii układu oddechowego, chorzy na mukowiscydozę mogą dożywać wieku średniego. Tak jest w krajach, w których chorych na mukowiscydozę leczy się zgodnie z rekomendacjami - na przykład w Kanadzie, gdzie dożywają oni powyżej 50. roku życia (w Polsce pacjenci żyją średnio 24 lata).
- To się udaje uzyskać dzięki gigantycznej pracy pacjentów oraz ich rodziców i opiekunów. Więcej nie jesteśmy już w stanie osiągnąć przy użyciu tych metod. Dopiero pojawienie się leków przyczynowych dało szansę na to, by mukowiscydoza stała się chorobą przewlekłą, z którą pacjenci mieliby szansę dożyć wieku podeszłego – powiedziała prof. Sands.
Jako pierwszy pojawił się lek o nazwie międzynarodowej iwakaftor, który pomaga chorym na mukowiscydozę z tzw. mutacjami bramkującymi. - Był to tak duży przełom, że nawet CNN News podało to jako pierwszą informację w głównym wydaniu wiadomości – przypomniała specjalistka.
Zobacz także

45. rocznica śmierci Mariana Rejewskiego, wybitnego kryptologa z Bydgoszczy
2025-02-13, 14:02Matematyk urodził się w kamienicy przy Wileńskiej. Ukończył gimnazjum klasyczne w Bydgoszczy, czyli dzisiejsze I LO. W 1932 roku złamał szyfr Enigmy, maszyny szyfrującej używanej przez hitlerowskie Niemcy. Czytaj dalej »

Centrum Programowania Robotów Przemysłowych w Inowrocławiu już otwarte
2025-02-12, 18:07Takich robotów jest zaledwie kilka na świecie. Od jutra jeden z nich będzie działać także w Inowrocławiu. W tamtejszym Zespole Szkół Szkół Mechaniczno-Elektrycznych uroczyście otwarto Centrum Programowania Robotów Przemysłow… Czytaj dalej »

Poślizg z remontem planetarium w Grudziądzu. To wpłynie na cenę
2025-02-02, 19:27Remont generalny grudziądzkiego planetarium opóźniony. Wszystko przez dodatkowy czas na wykonanie dokumentacji projektowej. Miała być gotowa we wrześniu ubiegłego roku, będzie za dwa miesiące. Czytaj dalej »

Skarby zrabowane w czasie wojny wciąż poszukiwane. Wśród nich: Madonna Toruńska
2025-01-31, 09:00Jakie dzieła sztuki stracił w czasie II wojny światowej nasz region? Czy są podejmowane próby ich odzyskania? M.in. o to Adriana Andrzejewska-Kuras pytała w „Rozmowie Dnia” dra hab. Piotra Bireckiego, prof. UMK z Instytutu Historii… Czytaj dalej »

Z rady miasta do władz UKW? Znamy wynik tajnego głosowania senatu
2025-01-21, 15:47Senat bydgoskiego Uniwersytetu Kazimierza Wielkiego pozytywnie zaopiniował kandydaturę Moniki Matowskiej na kanclerza uczelni. O tym, czy przewodnicząca bydgoskiej rady miasta obejmie stanowisko, ostatecznie zdecyduje rektor Uniwersytetu… Czytaj dalej »