UE powołuje sieć specjalistów, żeby lepiej leczyć rzadkie choroby
900 zespołów medycznych rozpocznie 1 marca pracę w ramach europejskich sieci referencyjnych (ERN), żeby skuteczniej diagnozować i leczyć choroby rzadkie, w tym m.in. choroby hematologiczne i nowotwory u dzieci.
28 lutego po raz 10. na świecie obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Nieprzypadkowo więc Komisja Europejska wybrała tę datę, żeby w szpitalu uniwersyteckim w Leuven w Belgii zainaugurować działanie europejskich sieci referencyjnych (European Reference Networks, ERNs), czyli platformę współpracy medycznej, która połączy 900 zespołów specjalistów z 25 państw UE (w tym z Polski) i Norwegii. W projekcie nie biorą udziału Malta, Słowacja i Grecja.
ERN składają się z 24 sieci tematycznych, każda poświęcona jest innej grupie schorzeń rzadkich lub chorób złożonych, w tym m.in. rzadkim chorobom kości, chorobom hematologicznym, naczyniowym, nowotworom u dzieci czy transplantacjom dziecięcym, i skupia specjalistów w danej dziedzinie. Celem sieci jest wymiana doświadczeń i wiedzy między specjalistami z różnych krajów, a w rezultacie szybsza diagnoza pacjenta oraz lepsze możliwości jego leczenia. W praktyce zespoły mają się regularnie spotykać (raz albo kilka razy w roku w zależności od potrzeb) i jeszcze częściej komunikować drogą wirtualną za pośrednictwem tzw. narzędzi telemedycyny (tzw. e-zdrowia), w tym np. platform internetowych. W ramach sieci możliwe będzie wysyłanie pacjentów cierpiących na choroby rzadkie na konsultacje lub leczenie do innego ośrodka w państwie członkowskim.
Jako choroby rzadkie definiuje się choroby, na które zapada nie więcej niż 5 na 10 tys. osób. Szacuje się, że od 6 do 8 tys. chorób rzadkich dotyka ok. 30 mln osób w UE, w tym wiele dzieci. Na przykład samych rzadkich nowotworów istnieje ok. 200 różnych rodzajów i każdego roku diagnozuje się je u ponad pół miliona osób w Europie.
„Rzadkimi chorobami dotknięte są najczęściej dzieci. Schorzenia ujawniają się przy narodzinach lub we wczesnym okresie życia, choć zdarza się, że i później. Problem polega na tym, że czasami postawienie odpowiedniej diagnozy jest niemożliwe lub zabiera lata z powodu braku wystarczającej wiedzy naukowej i medycznej lub braku dostępu do takiej wiedzy. Zdarza się też, że z powodu błędnej diagnozy pacjent latami poddawany jest nieodpowiedniemu leczeniu” – mówi PAP Yann Le Cam z EURORDIS, organizacji zajmującej się rzadkimi chorobami.
Tak było np. w przypadku Nele Verhaegen, cierpiącej na wrodzony obrzęk limfatyczny, czyli nadmierne gromadzenie się płynów w skórze i wokół naczyń, prowadzące m.in. do słoniowacizny.
„Miałam 13 lat, kiedy moja noga nagle zaczęła puchnąć, w pewnym momencie było w niej 3 litry płynu więcej niż w drugiej nodze. Lekarze nie wiedzieli, co mi jest, kazali kupować rajstopy, pompy limfatyczne, nic nie działało. Dopiero po 20 latach postawiono mi odpowiednią diagnozę i wprowadzono odpowiednie leczenie” – opowiada Verhaegen.
Lekarze przyznają, że rzadkie choroby mają ogromny wpływ na życie chorych i ich rodzin. Sytuacji nie poprawia też fakt, że często brakuje odpowiednich leków. Często firmom farmaceutycznym po prostu nie opłaca się wypuszczanie na rynek środków przeznaczonych jedynie dla bardzo niewielkiej grupy pacjentów.
„Jako lekarz często byłem świadkiem tragedii pacjentów cierpiących na rzadkie lub złożone choroby, którzy byli pozostawieni w niepewności, czasem nie będąc w stanie otrzymać prawidłowej diagnozy i leczenia. Widziałem też kolegów, którzy z powodu braku informacji i możliwości nawiązywania kontaktów mieli trudności z udzieleniem takim pacjentom pomocy” – mówi komisarz UE ds. zdrowia i bezpieczeństwa żywności Vytenis Andriukaitis.
Teraz to ma się zmienić.
„Lekarze będą mieli możliwość skonsultowania przypadku ze swoimi kolegami po fachu, także lekarzami z innych krajów, gdzie dane schorzenie może np. występować częściej. To daje szansę pacjentom na szybką i właściwą diagnozę oraz bezzwłoczne podjęcie leczenia. Sieć daje możliwość permanentnej komunikacji i organizowania wirtualnych konsyliów lekarskich. Specjaliści będą mogli wymieniać się informacjami o pacjencie oraz jego zdjęciami, dane te będą odpowiednio chronione” – dodaje komisarz w rozmowie z PAP.
W ERN zaangażowanych jest 14 ośrodków z Polski, w tym m.in. Gdański Uniwersytet Medyczny, gdzie pracować będą m.in. zespoły skupiające specjalistów od nowotworów dziecięcych i rzadkich schorzeń nerek, Szpital Uniwersytecki w Krakowie z zespołem do rzadkich chorób metabolicznych i neurologicznych czy Szpital Kliniczny przy ul. Banacha w Warszawie z zespołem specjalistów w dziedzinie hepatologii i chorób nerwowo-mięśniowych.
Sieci ERN zostały stworzone na mocy dyrektywy UE ws. praw pacjenta w opiece zdrowotnej z 2011 r. Komisja ma nadzieję, że do sieci dołączać będą kolejne kraje, także spoza Wspólnoty.
Z Brukseli Jowita Kiwnik Pargana (PAP)
Zobacz także
Mapy tlenowe pomogą w leczeniu nowotworów
2014-07-05, 10:16Ilość tlenu w guzie nowotworowym wpływa na powodzenie radioterapii. Im mniej tlenu, tym terapia jest trudniejsza i wymaga większej dawki promieniowania. Polska uczona pracuje nad mapami tlenowymi wskazującymi tkanki w tlen ubogie i te… Czytaj dalej »
Dzięki podwodnej kamerze można podglądać ryby z mazurskich jezior
2014-07-05, 10:12Tańczące liny czy atak szczupaka na płotkę można obejrzeć dzięki kamerze umieszczonej przy dnie jednego z mazurskich jezior. Olsztyńska firma zainstalowała innowacyjny system monitorujący, dzięki któremu internauci mogą podglądać… Czytaj dalej »
Google otrzymał 70 tys. wniosków od chcących "być zapomnianym"
2014-07-03, 19:25Amerykański koncern Google poinformował w czwartek, że w ciągu miesiąca otrzymał 70 tys. wniosków od europejskich użytkowników chcących usunięcia pewnych wyników podawanych przez jego wyszukiwarkę w ramach zagwarantowania 'prawa… Czytaj dalej »
Testy próbek DNA nie potwierdziły legendy Wielkiej Stopy
2014-07-02, 20:08Międzynarodowy zespół badaczy przeanalizował 36 próbek sierści rzekomo zgubionej przez yeti lub inne legendarne stworzenia. Wszystkie pochodzą od znanych nauce ssaków, takich jak niedźwiedzie, wilki, krowy czy szopy. Czytaj dalej »

CERT: wirus podmieniający numery kont bankowych wciąż groźny
2014-07-02, 16:34Wirus VBKlip, który podmienia numery kont bankowych, w efekcie czego przelewy zamiast do adresatów trafiają do cyberprzestępców, jest wciąż groźny - informuje CERT Polska. Czytaj dalej »