Polka szuka brakujących elementów zagadki zespołu DiGeorge'a
Towarzyszy mu około 180 objawów m.in. wady serca. Zespół DiGeorge'a, występujący prawie tak często jak zespół Downa, lekarze rozpoznają jednak rzadko. Polka szuka genów odpowiedzialnych za jego powstawanie, aby ułatwić diagnostykę tej choroby.
"Zespół DiGeorge'a objawia się wieloma różnymi cechami klinicznymi. Głównymi są wady serca, występujące w około 80 proc. przypadków. Towarzyszą mu także: niepełnosprawność intelektualna, rozszczep podniebienia, dysmorfia twarzy, nawracające infekcje, wady słuchu i wzroku. W sumie jest około 180 cech klinicznych, które mogą występować w tym zespole" - powiedziała PAP dr Beata Nowakowska z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.
Zespół ten - podkreśla badaczka - występuje bardzo często. Rodzi się z nim jedno na 2 do 4 tys. dzieci. „Jest prawie tak samo częsty jak zespół Downa, który potrafi rozpoznać każdy. Ponieważ towarzyszy mu tak dużo cech klinicznych, to pediatrzy mają duży problem z diagnozowaniem tego zespołu. W efekcie dzieci są leczone na serce, rozszczepy, infekcje, a nie diagnozowane genetycznie” - wyjaśniła rozmówczyni PAP.
Poznanie przyczyn choroby - mówi dr Nowakowska - jest pierwszym krokiem do tego, byśmy kiedyś mogli myśleć o leczeniu takich zaburzeń. Dopiero potem możemy sprawdzać jak działa zmutowany gen, czy białko. Bez tego pierwszego kroku nie da się nic zrobić w przyszłości.
U 80-90 proc. pacjentów przyczyną choroby jest brak krótkiego fragmentu na chromosomie 22. Jednak u około 10-20 proc. pacjentów pozostaje ona nieznana. Dr Nowakowska, w ramach grantu sfinansowanego przez Fundację na rzecz Nauki Polskiej, szuka innych przyczyn genetycznych prowadzących do powstania zespołu DiGeorge'a.
"Zajęłam się poszukiwaniem, innych niż delecja (mutacja genowa - PAP) w chromosomie 22, aberracji chromosomowych (czyli braku lub powielenia fragmentu chromosomu), w całym genomie. Do tego zastosowałam technikę mikromacierzy – są to płytki, na których umieszczamy cały genom i porównujemy go z genomem osoby zdrowej. Drugą metodą przeze mnie stosowaną, jest sekwencjonowanie nowej generacji. Metoda ta umożliwia identyfikację mutacji we wszystkich znanych genach podczas jednego badania. Dodatkowo, aby stwierdzić, która z mutacji prowadzi do pojawienia się schorzenia, badaniu poddawane są również genomy rodziców pacjentów" - tłumaczy badaczka.
Przyznaje, że trudno oszacować ilość genów, które mogą być odpowiedzialne za powstawanie zespołu DiGeorge'a. We fragmencie wspomnianego chromosomu 22 zlokalizowanych jest 40 genów i wszystkie mogą wpływać na cechy kliniczne pacjentów. Na razie wyodrębniono jeszcze 16 innych genów, które zmutowane mogą być przyczyną zespołu DiGeorge'a. Jak tłumaczy specjalistka, to nie jest kwestia konkretnych genów, a bardziej całych ich szlaków, które - jeśli są zaburzone - prowadzą do wad rozwojowych.
Ekspertka sprawdza też geny u innych pacjentów, wykazujących podobne objawy kliniczne, co chorzy na zespół DiGeorge'a. Jak podkreśla, sukcesem będzie potwierdzenie, że mutacje w jednym genie są przyczyną choroby u więcej niż jednego z badanych pacjentów.
Wyodrębnienie genów odpowiedzialnych za powstawanie zespołu DiGeorge'a będzie przydatne w diagnostyce tej choroby. "Często rodzice chorego dziecka chodzą z nim od lekarza do lekarza i szukają przyczyny choroby. Specjaliści mówią, że można zrobić operację serca czy rozszczepu podniebienia, ale tak naprawdę nie wiedzą dlaczego dziecko jest chore" - opisuje rozmówczyni PAP.
Tymczasem - mając cały obraz kliniczny zespołu DiGeorge'a - umożliwiamy diagnostykę dzieci, które do tej pory nie były diagnozowane. Będzie też wiadomo, jak dziecko powinno być prowadzone, jaką ma mieć rehabilitację i czego można spodziewać się w przyszłości.
Zespół może prowadzić też do chorób psychicznych takich jak depresja czy schizofrenia. Rodzice, znając przyczynę choroby swojego dziecka, będą wiedzieli też czy mogą planować kolejne potomstwo. Idąc do poradni genetycznej będą mogli sprawdzić, czy któreś z rodziców nie jest nosicielem mutacji genów, prowadzących do choroby dziecka. (PAP)
Zobacz także
W czwartek Dzień Otwarty Tylko dla Dziewczyn na politechnikach
2014-03-30, 10:3615 uczelni technicznych i 6 uniwersyteckich wydziałów organizuje w czwartek Dzień Otwarty Tylko dla Dziewczyn. Uczelnie przygotowały warsztaty, spotkania ze studentkami, gry edukacyjne, a nawet... produkcję damskich szpilek na drukarce… Czytaj dalej »
Niecodzienne odkrycie - planetoida posiadająca pierścienie
2014-03-26, 19:19Obserwacje astronomiczne przeprowadzone z wielu miejsc w Ameryce Południowej doprowadziły do odkrycia systemu pierścieni wokół planetoidy Chariklo. To pierwszy przypadek planetoidy posiadającej pierścienie. Wyniki obserwacji opublikowano… Czytaj dalej »
Polskie instrumenty kosmiczne zbadają Jowisza i jego księżyce
2014-03-26, 18:18Polscy naukowcy opracowali dwa z 11 instrumentów naukowych sondy, która ma zbadać Jowisza i jego największe księżyce. Start sondy jest planowany na 2022 r., a przylot do Jowisza na 2030 r. - poinformował w środę resort gospodarki… Czytaj dalej »
660 tys. euro za aparat fotograficzny, który był na Księżycu
2014-03-23, 20:51Za 660 tys. euro sprzedano w sobotę wieczorem na aukcji w wiedeńskiej galerii fotografii Westlicht aparat fotograficzny Hasselblada, jedyny na świecie, którym filmowano Księżyc podczas jednej z amerykańskich misji kosmicznych. Czytaj dalej »
Bitcoin - cyfrowa waluta w praktyce [wideo]
2014-03-23, 14:17W niektórych miejscach Torunia można już płacić bitcoinami. To eletroniczna waluta umożliwiająca mikropłatności przede wszystkim w Internecie, ale również w tradycyjnych punktach handlowych. By płacić bitcoinami wystarczy aplikacja… Czytaj dalej »