Polscy i kanadyjscy badacze odkryli nowy gen silnie związany z ryzykiem raka piersi

2023-03-27, 18:15  Polska Agencja Prasowa
Jak ocenił dr Cybulski, jeszcze w tym roku polskie pacjentki będą mogły podczas badań diagnostycznych sprawdzić, czy są nosicielkami zmutowanego genu ATRIP/fot. Piotr Wewerka, PAP

Jak ocenił dr Cybulski, jeszcze w tym roku polskie pacjentki będą mogły podczas badań diagnostycznych sprawdzić, czy są nosicielkami zmutowanego genu ATRIP/fot. Piotr Wewerka, PAP

- Nowy gen o nazwie ATRIP, którego mutacje powodują wysokie ryzyko raka piersi, odkryli polscy badacze we współpracy z kolegami z Kanady – poinformował dr Cezary Cybulski, genetyk z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie.

Drugim kierownikiem zespołu był dr Mohammad Akbari z Uniwersytetu w Toronto. Wyniki badań polskich i kanadyjskich naukowców zostały opublikowane w prestiżowym magazynie „American Journal of Human Genetics”. Zdaniem autorów pracy mogą one mieć przełożenie na lepsze diagnozowanie i leczenie kobiet z rakiem piersi.

Jak wyjaśnił dr Cezary Cybulski, asocjację pomiędzy mutacją ATRIP a występowaniem raka piersi wykryto w badaniu 16 tys. kobiet z rakiem piersi oraz 9 tys. zdrowych kobiet z populacji polskiej. - Przeprowadziliśmy sekwencjonowanie całego genomu i zidentyfikowaliśmy jedną powtarzalną mutację w genie ATRIP w homogennej genetycznie populacji polskiej – powiedział doktor. Mutacja jest odpowiedzialna za skrócenie białka zapisanego w genie ATRIP.

Liczbę nosicielek tej mutacji genu ATRIP w Polsce oszacowano na ok. 25 tys. Badacze wyliczyli, że u nosicielek „polskiej” mutacji ryzyko zachorowania na raka piersi najprawdopodobniej zwiększone jest ponad 2-krotnie i wynosi ponad 20 proc. - Jeśli u nosicielek tej mutacji wśród krewnych stwierdzono zachorowanie na ten nowotwór ryzyko wynosi ponad 30 proc. – wyjaśnił dr Cybulski.

Jak ocenił dr Cybulski, jeszcze w tym roku polskie pacjentki będą mogły podczas badań diagnostycznych sprawdzić, czy są nosicielkami zmutowanego genu ATRIP. - W przypadku wyniku dodatniego będziemy zalecać pacjentkom wcześniejsze badania profilaktyczne – USG piersi od 25. roku życia i mammografię już od 35. roku życia – zaznaczył dr Cybulski. Jego zdaniem najnowsze odkrycie umożliwi zastosowanie prostego i taniego testu na wykrywanie mutacji w genie ATRIP. Test ten może być dodany do testu wykrywającego około 10 proc. przypadków raka piersi u Polek, poprzez badanie panelu kilkunastu powtarzalnych mutacji genów BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, NBN, RECQL w Polsce. Czułość takiego testu w wykrywaniu mutacji powyższych genów z Polsce wynosi ponad 80 proc.

Kraj i świat

Prezes PiS: Polska musi pozostać suwerenna. Nikt nie będzie nas uczył ani nic nam dyktował

Prezes PiS: Polska musi pozostać suwerenna. Nikt nie będzie nas uczył ani nic nam dyktował

2023-06-24, 16:25
Konwencja Trzeciej Drogi. Pożegnanie sporów, które znacie, powitanie Polski, której chcemy

Konwencja Trzeciej Drogi. „Pożegnanie sporów, które znacie, powitanie Polski, której chcemy”

2023-06-24, 13:36
Prigożyn zadeklarował, że jego żołnierze nie poddadzą się w walce z rosyjską armią

Prigożyn zadeklarował, że jego żołnierze nie poddadzą się w walce z rosyjską armią

2023-06-24, 13:10
Konwencja posłanek Lewicy. Klauzulę sumienia chcą wyrzucić do kosza

Konwencja posłanek Lewicy. Klauzulę sumienia chcą „wyrzucić do kosza”

2023-06-24, 12:57
Bunt wagnerowców. Prigożyn oskarża rosyjską armię o atak na jego żołnierzy

Bunt wagnerowców. Prigożyn oskarża rosyjską armię o atak na jego żołnierzy

2023-06-24, 10:33
Darmowe autostrady. Prezydent podpisał ustawę, wchodzi w życie 1 lipca

Darmowe autostrady. Prezydent podpisał ustawę, wchodzi w życie 1 lipca

2023-06-23, 17:55
Greckie media: 32-latek z Bangladeszu z zarzutem gwałtu na Polce na Kos [wideo]

Greckie media: 32-latek z Bangladeszu z zarzutem gwałtu na Polce na Kos [wideo]

2023-06-23, 16:58
We Lwowie powstało wyjątkowe centrum dla uchodźców wewnętrznych Urban Camp [wideo]

We Lwowie powstało wyjątkowe centrum dla uchodźców wewnętrznych Urban Camp [wideo]

2023-06-23, 16:13
Straż Graniczna: to może być rekordowy rok pod względem kandydatów do służby

Straż Graniczna: to może być rekordowy rok pod względem kandydatów do służby

2023-06-23, 14:47
Straż Wybrzeża: szczątki łodzi Titan wskazują na katastrofalną implozję i śmierć załogi

Straż Wybrzeża: szczątki łodzi Titan wskazują na katastrofalną implozję i śmierć załogi

2023-06-22, 21:05
Ważne: nasze strony wykorzystują pliki cookies.

Używamy informacji zapisanych za pomocą cookies i podobnych technologii m.in. w celach reklamowych i statystycznych oraz w celu dostosowania naszych serwisów do indywidualnych potrzeb użytkowników. Mogą też stosować je współpracujący z nami reklamodawcy, firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W programie służącym do obsługi internetu można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności

Zamieszczone na stronach internetowych www.radiopik.pl materiały sygnowane skrótem „PAP” stanowią element Serwisów Informacyjnych PAP, będących bazą danych, których producentem i wydawcą jest Polska Agencja Prasowa S.A. z siedzibą w Warszawie. Chronione są one przepisami ustawy z dnia 4 lutego 1994 r. o prawie autorskim i prawach pokrewnych oraz ustawy z dnia 27 lipca 2001 r. o ochronie baz danych. Powyższe materiały wykorzystywane są przez Polskie Radio Regionalną Rozgłośnię w Bydgoszczy „Polskie Radio Pomorza i Kujaw” S.A. na podstawie stosownej umowy licencyjnej. Jakiekolwiek wykorzystywanie przedmiotowych materiałów przez użytkowników Portalu, poza przewidzianymi przez przepisy prawa wyjątkami, w szczególności dozwolonym użytkiem osobistym, jest zabronione. PAP S.A. zastrzega, iż dalsze rozpowszechnianie materiałów, o których mowa w art. 25 ust. 1 pkt. b) ustawy o prawie autorskim i prawach pokrewnych, jest zabronione.

Rozumiem i wchodzę na stronę