Polscy i kanadyjscy badacze odkryli nowy gen silnie związany z ryzykiem raka piersi

2023-03-27, 18:15  Polska Agencja Prasowa
Jak ocenił dr Cybulski, jeszcze w tym roku polskie pacjentki będą mogły podczas badań diagnostycznych sprawdzić, czy są nosicielkami zmutowanego genu ATRIP/fot. Piotr Wewerka, PAP

Jak ocenił dr Cybulski, jeszcze w tym roku polskie pacjentki będą mogły podczas badań diagnostycznych sprawdzić, czy są nosicielkami zmutowanego genu ATRIP/fot. Piotr Wewerka, PAP

- Nowy gen o nazwie ATRIP, którego mutacje powodują wysokie ryzyko raka piersi, odkryli polscy badacze we współpracy z kolegami z Kanady – poinformował dr Cezary Cybulski, genetyk z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie.

Drugim kierownikiem zespołu był dr Mohammad Akbari z Uniwersytetu w Toronto. Wyniki badań polskich i kanadyjskich naukowców zostały opublikowane w prestiżowym magazynie „American Journal of Human Genetics”. Zdaniem autorów pracy mogą one mieć przełożenie na lepsze diagnozowanie i leczenie kobiet z rakiem piersi.

Jak wyjaśnił dr Cezary Cybulski, asocjację pomiędzy mutacją ATRIP a występowaniem raka piersi wykryto w badaniu 16 tys. kobiet z rakiem piersi oraz 9 tys. zdrowych kobiet z populacji polskiej. - Przeprowadziliśmy sekwencjonowanie całego genomu i zidentyfikowaliśmy jedną powtarzalną mutację w genie ATRIP w homogennej genetycznie populacji polskiej – powiedział doktor. Mutacja jest odpowiedzialna za skrócenie białka zapisanego w genie ATRIP.

Liczbę nosicielek tej mutacji genu ATRIP w Polsce oszacowano na ok. 25 tys. Badacze wyliczyli, że u nosicielek „polskiej” mutacji ryzyko zachorowania na raka piersi najprawdopodobniej zwiększone jest ponad 2-krotnie i wynosi ponad 20 proc. - Jeśli u nosicielek tej mutacji wśród krewnych stwierdzono zachorowanie na ten nowotwór ryzyko wynosi ponad 30 proc. – wyjaśnił dr Cybulski.

Jak ocenił dr Cybulski, jeszcze w tym roku polskie pacjentki będą mogły podczas badań diagnostycznych sprawdzić, czy są nosicielkami zmutowanego genu ATRIP. - W przypadku wyniku dodatniego będziemy zalecać pacjentkom wcześniejsze badania profilaktyczne – USG piersi od 25. roku życia i mammografię już od 35. roku życia – zaznaczył dr Cybulski. Jego zdaniem najnowsze odkrycie umożliwi zastosowanie prostego i taniego testu na wykrywanie mutacji w genie ATRIP. Test ten może być dodany do testu wykrywającego około 10 proc. przypadków raka piersi u Polek, poprzez badanie panelu kilkunastu powtarzalnych mutacji genów BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, NBN, RECQL w Polsce. Czułość takiego testu w wykrywaniu mutacji powyższych genów z Polsce wynosi ponad 80 proc.

Kraj i świat

W Polsce powstał test oceniający ryzyko ciężkiego przebiegu infekcji COVID-19

W Polsce powstał test oceniający ryzyko ciężkiego przebiegu infekcji COVID-19

2023-06-28, 10:43
Generał Komornicki: Rosja chce, by powstał obraz, że kraj się rozpada [Rozmowa dnia]

Generał Komornicki: Rosja chce, by powstał obraz, że kraj się rozpada [Rozmowa dnia]

2023-06-28, 09:35
Prezydent Duda o obecności Prigożyna na Białorusi: bardzo poważny i niepokojący problem

Prezydent Duda o obecności Prigożyna na Białorusi: bardzo poważny i niepokojący problem

2023-06-28, 07:21
Minister Błaszczak: najnowocześniejszy sprzęt na tegorocznej defiladzie, Abramsy wpłyną do Szczecina

Minister Błaszczak: najnowocześniejszy sprzęt na tegorocznej defiladzie, Abramsy wpłyną do Szczecina

2023-06-27, 20:15
Emilewicz: tworzymy mapę drogową dotyczącą działań polskiego biznesu w odbudowie Ukrainy

Emilewicz: tworzymy mapę drogową dotyczącą działań polskiego biznesu w odbudowie Ukrainy

2023-06-27, 19:30
Premier o rakiecie pod Bydgoszczą: Złożę zeznania, nie mamy nic do ukrycia

Premier o rakiecie pod Bydgoszczą: Złożę zeznania, nie mamy nic do ukrycia

2023-06-27, 14:00
800 zł od stycznia przyszłego roku na każde dziecko. Projekt ustawy przyjęty

800 zł od stycznia przyszłego roku na każde dziecko. Projekt ustawy przyjęty

2023-06-27, 12:50
Prezydent Zełenski: To szczęśliwy dzień Na wszystkich odcinkach frontu idziemy do przodu [wideo]

Prezydent Zełenski: To szczęśliwy dzień! Na wszystkich odcinkach frontu idziemy do przodu [wideo]

2023-06-27, 11:00
Kobieta śpi za kierownicą tesli na trasie S5 Takie nagranie krąży w sieci [wideo]

Kobieta śpi za kierownicą tesli na trasie S5? Takie nagranie krąży w sieci [wideo]

2023-06-27, 09:10
Wirus ptasiej grypy wykryty u padłych kotów. Nie wiadomo, jak się zakaziły

Wirus ptasiej grypy wykryty u padłych kotów. Nie wiadomo, jak się zakaziły

2023-06-26, 20:04
Ważne: nasze strony wykorzystują pliki cookies.

Używamy informacji zapisanych za pomocą cookies i podobnych technologii m.in. w celach reklamowych i statystycznych oraz w celu dostosowania naszych serwisów do indywidualnych potrzeb użytkowników. Mogą też stosować je współpracujący z nami reklamodawcy, firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W programie służącym do obsługi internetu można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności

Zamieszczone na stronach internetowych www.radiopik.pl materiały sygnowane skrótem „PAP” stanowią element Serwisów Informacyjnych PAP, będących bazą danych, których producentem i wydawcą jest Polska Agencja Prasowa S.A. z siedzibą w Warszawie. Chronione są one przepisami ustawy z dnia 4 lutego 1994 r. o prawie autorskim i prawach pokrewnych oraz ustawy z dnia 27 lipca 2001 r. o ochronie baz danych. Powyższe materiały wykorzystywane są przez Polskie Radio Regionalną Rozgłośnię w Bydgoszczy „Polskie Radio Pomorza i Kujaw” S.A. na podstawie stosownej umowy licencyjnej. Jakiekolwiek wykorzystywanie przedmiotowych materiałów przez użytkowników Portalu, poza przewidzianymi przez przepisy prawa wyjątkami, w szczególności dozwolonym użytkiem osobistym, jest zabronione. PAP S.A. zastrzega, iż dalsze rozpowszechnianie materiałów, o których mowa w art. 25 ust. 1 pkt. b) ustawy o prawie autorskim i prawach pokrewnych, jest zabronione.

Rozumiem i wchodzę na stronę