Polscy i kanadyjscy badacze odkryli nowy gen silnie związany z ryzykiem raka piersi

2023-03-27, 18:15  Polska Agencja Prasowa
Jak ocenił dr Cybulski, jeszcze w tym roku polskie pacjentki będą mogły podczas badań diagnostycznych sprawdzić, czy są nosicielkami zmutowanego genu ATRIP/fot. Piotr Wewerka, PAP

Jak ocenił dr Cybulski, jeszcze w tym roku polskie pacjentki będą mogły podczas badań diagnostycznych sprawdzić, czy są nosicielkami zmutowanego genu ATRIP/fot. Piotr Wewerka, PAP

- Nowy gen o nazwie ATRIP, którego mutacje powodują wysokie ryzyko raka piersi, odkryli polscy badacze we współpracy z kolegami z Kanady – poinformował dr Cezary Cybulski, genetyk z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie.

Drugim kierownikiem zespołu był dr Mohammad Akbari z Uniwersytetu w Toronto. Wyniki badań polskich i kanadyjskich naukowców zostały opublikowane w prestiżowym magazynie „American Journal of Human Genetics”. Zdaniem autorów pracy mogą one mieć przełożenie na lepsze diagnozowanie i leczenie kobiet z rakiem piersi.

Jak wyjaśnił dr Cezary Cybulski, asocjację pomiędzy mutacją ATRIP a występowaniem raka piersi wykryto w badaniu 16 tys. kobiet z rakiem piersi oraz 9 tys. zdrowych kobiet z populacji polskiej. - Przeprowadziliśmy sekwencjonowanie całego genomu i zidentyfikowaliśmy jedną powtarzalną mutację w genie ATRIP w homogennej genetycznie populacji polskiej – powiedział doktor. Mutacja jest odpowiedzialna za skrócenie białka zapisanego w genie ATRIP.

Liczbę nosicielek tej mutacji genu ATRIP w Polsce oszacowano na ok. 25 tys. Badacze wyliczyli, że u nosicielek „polskiej” mutacji ryzyko zachorowania na raka piersi najprawdopodobniej zwiększone jest ponad 2-krotnie i wynosi ponad 20 proc. - Jeśli u nosicielek tej mutacji wśród krewnych stwierdzono zachorowanie na ten nowotwór ryzyko wynosi ponad 30 proc. – wyjaśnił dr Cybulski.

Jak ocenił dr Cybulski, jeszcze w tym roku polskie pacjentki będą mogły podczas badań diagnostycznych sprawdzić, czy są nosicielkami zmutowanego genu ATRIP. - W przypadku wyniku dodatniego będziemy zalecać pacjentkom wcześniejsze badania profilaktyczne – USG piersi od 25. roku życia i mammografię już od 35. roku życia – zaznaczył dr Cybulski. Jego zdaniem najnowsze odkrycie umożliwi zastosowanie prostego i taniego testu na wykrywanie mutacji w genie ATRIP. Test ten może być dodany do testu wykrywającego około 10 proc. przypadków raka piersi u Polek, poprzez badanie panelu kilkunastu powtarzalnych mutacji genów BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, NBN, RECQL w Polsce. Czułość takiego testu w wykrywaniu mutacji powyższych genów z Polsce wynosi ponad 80 proc.

Kraj i świat

Tymczasowy areszt dla 71-letniego Zbysława C., który śmiertelnie ugodził nożem 5-latka

Tymczasowy areszt dla 71-letniego Zbysława C., który śmiertelnie ugodził nożem 5-latka

2023-10-20, 10:49
Strażnicy miejscy mogą już karać rowerzystów i jeżdżących na hulajnodze bez uprawnień

Strażnicy miejscy mogą już karać rowerzystów i jeżdżących na hulajnodze bez uprawnień

2023-10-20, 09:17
Prezydent Biden: Putin już zagroził Polsce, że jej zachodnie ziemie są darem od Rosji

Prezydent Biden: Putin już zagroził Polsce, że jej zachodnie ziemie są „darem” od Rosji

2023-10-20, 08:19
Piotr Duda przewodniczącym Solidarności na kolejną kadencję. Nie miał kontrkandydatów

Piotr Duda przewodniczącym „Solidarności" na kolejną kadencję. Nie miał kontrkandydatów

2023-10-19, 21:14
Donald Tusk kandydatem PO na premiera. Upoważniony do rozmów z koalicjantami

Donald Tusk kandydatem PO na premiera. Upoważniony do rozmów z koalicjantami

2023-10-19, 17:00
Poznań: Zarzut zabójstwa dla 71-latka, który śmiertelnie ranił nożem pięciolatka

Poznań: Zarzut zabójstwa dla 71-latka, który śmiertelnie ranił nożem pięciolatka

2023-10-19, 15:32
Rośnie liczba osób zakażonych wirusem HIV. Większość nosicieli to mężczyźni

Rośnie liczba osób zakażonych wirusem HIV. Większość nosicieli to mężczyźni

2023-10-19, 12:30
Pakt migracyjny i stan strefy Schengen. Spotkanie unijnych ministrów w Luksemburgu

Pakt migracyjny i stan strefy Schengen. Spotkanie unijnych ministrów w Luksemburgu

2023-10-19, 11:32
Kancelaria Prezydenta: za tydzień spotkania prezydenta z komitetami, które weszły do Sejmu

Kancelaria Prezydenta: za tydzień spotkania prezydenta z komitetami, które weszły do Sejmu

2023-10-19, 09:29
39 lat temu zamordowano ks. Jerzego Popiełuszkę. Kapłan zginął z rąk funkcjonariuszy SB

39 lat temu zamordowano ks. Jerzego Popiełuszkę. Kapłan zginął z rąk funkcjonariuszy SB

2023-10-19, 08:26
Ważne: nasze strony wykorzystują pliki cookies.

Używamy informacji zapisanych za pomocą cookies i podobnych technologii m.in. w celach reklamowych i statystycznych oraz w celu dostosowania naszych serwisów do indywidualnych potrzeb użytkowników. Mogą też stosować je współpracujący z nami reklamodawcy, firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W programie służącym do obsługi internetu można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności

Zamieszczone na stronach internetowych www.radiopik.pl materiały sygnowane skrótem „PAP” stanowią element Serwisów Informacyjnych PAP, będących bazą danych, których producentem i wydawcą jest Polska Agencja Prasowa S.A. z siedzibą w Warszawie. Chronione są one przepisami ustawy z dnia 4 lutego 1994 r. o prawie autorskim i prawach pokrewnych oraz ustawy z dnia 27 lipca 2001 r. o ochronie baz danych. Powyższe materiały wykorzystywane są przez Polskie Radio Regionalną Rozgłośnię w Bydgoszczy „Polskie Radio Pomorza i Kujaw” S.A. na podstawie stosownej umowy licencyjnej. Jakiekolwiek wykorzystywanie przedmiotowych materiałów przez użytkowników Portalu, poza przewidzianymi przez przepisy prawa wyjątkami, w szczególności dozwolonym użytkiem osobistym, jest zabronione. PAP S.A. zastrzega, iż dalsze rozpowszechnianie materiałów, o których mowa w art. 25 ust. 1 pkt. b) ustawy o prawie autorskim i prawach pokrewnych, jest zabronione.

Rozumiem i wchodzę na stronę