Noworodki z regionu będą badane pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni - SMA

2021-08-06, 15:00  Elżbieta Rupniewska/Redakcja
Kujawsko-Pomorskie jest jednym z pierwszych regionów w Polsce, w których na stałe wprowadza się badania przesiewowe wykrywające rdzeniowy zanik mięśni - SMA u noworodków./fot. Pixabay

Kujawsko-Pomorskie jest jednym z pierwszych regionów w Polsce, w których na stałe wprowadza się badania przesiewowe wykrywające rdzeniowy zanik mięśni - SMA u noworodków./fot. Pixabay

Kujawsko-Pomorskie jest jednym z pierwszych regionów w Polsce, w których na stałe wprowadza się badania przesiewowe wykrywające rdzeniowy zanik mięśni - SMA u noworodków. To przełom.

Pobranie kilku kropli krwi od nowo narodzonego dziecka pozwala na wczesne wykrycie tej ciężkiej, wrodzonej choroby i rozpoczęcie leczenia, a tym samym poprawa jakości życia chorego dziecka.

- Osłabienie i zaniki mięśni oraz niewydolność oddechowa to objawy, które mogą pojawić w pierwszym półroczu życia dziecka - mówi dr Małgorzata Barkowska - Czerniak, kierownik Pododdziału neonatologii w Szpitalu MSWiA w Bydgoszczy, w którym takie badania już są wykonywane. - Najgorsze jest to, że dzieci mogą się rodzić, i najczęściej rodzą się, w stanie dobrym: 10 punktów, piękne, ładne różowe dziecko, z dobrą wagą, bez żadnych objawów. Czasami obserwować można lekkie osłabienie napięcia mięśniowego, troszkę cichszy płacz, ewentualnie może być krótkotrwała niewydolność oddechowa. Dziecko wychodzi do domu i stopniowo pojawiają się właśnie gorsza ruchomość, wręcz nawet bezruch kończyn, trudności z przełykaniem, z trawieniem, co doprowadza, niestety, w tej najcięższej postaci, do zgonu dziecka. Im wcześniejsze rozpoznanie i wdrożenie leczenia, tym lepsze rokowanie, nawet w tych ciężkich postaciach - mówi dr Barkowska - Czerniak.

W każdym przypadku potrzebna jest zgoda rodziców na pobranie krwi od noworodka Pobrana próbka jest wysyłana do Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, który realizuje Program Badań Przesiewowych w Polsce pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni.

Materiał Elżbiety Rupniewskiej

Rodzina

Każdy z 40 dni z nowym ćwiczeniem. Zdrapka ma pomóc duchowo przeżyć Wielki Post

Każdy z 40 dni z nowym ćwiczeniem. Zdrapka ma pomóc duchowo przeżyć Wielki Post

2024-02-05, 07:47
Z nastolatkami będą pracować nad samooceną. Trwają zapisy na warsztaty we Włocławku

Z nastolatkami będą pracować nad samooceną. Trwają zapisy na warsztaty we Włocławku

2024-02-04, 09:50
Jak przygotować się na ferie zimowe Kluczowy jest ogólny rozruch ciała

Jak przygotować się na ferie zimowe? „Kluczowy jest ogólny rozruch ciała”

2024-02-03, 20:51
Zimowe bieganie to wiele więcej. Bydgoska sztafeta na pomoc 4-letniej Hani [zdjęcia]

Zimowe bieganie to wiele więcej. Bydgoska sztafeta na pomoc 4-letniej Hani [zdjęcia]

2024-02-03, 17:26
Miejsce łączenia pokoleń i pomocy dla seniorów. W Toruniu otwarto Kawiarenkę Społeczną

Miejsce łączenia pokoleń i pomocy dla seniorów. W Toruniu otwarto Kawiarenkę Społeczną

2024-02-03, 10:43
Realizują się w roli matek � i to śpiewająco W Toruniu powstał Chór Mam [zdjęcia, wideo]

Realizują się w roli matek – i to śpiewająco! W Toruniu powstał Chór Mam [zdjęcia, wideo]

2024-02-02, 09:20
ZUS: Już można składać wnioski o 800 plus na nowy okres świadczeniowy

ZUS: Już można składać wnioski o 800 plus na nowy okres świadczeniowy

2024-02-01, 11:30
W Bydgoszczy na pasach widziano zebrę. Zoo zaprosiło internautów do zabawy

W Bydgoszczy na pasach widziano… zebrę. Zoo zaprosiło internautów do zabawy!

2024-01-31, 15:03
Dieta, aerobik mózgu, ziołolecznictwo i wiele innych tematów. Bezpłatne wykłady dla seniorów

Dieta, aerobik mózgu, ziołolecznictwo i wiele innych tematów. Bezpłatne wykłady dla seniorów

2024-01-29, 13:35
Widownia w środku, albo na zewnątrz. Nowa scena przy bydgoskim MDK-u nr 2

Widownia w środku, albo na zewnątrz. Nowa scena przy bydgoskim MDK-u nr 2

2024-01-28, 19:46