Noworodki z regionu będą badane pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni - SMA

2021-08-06, 15:00  Elżbieta Rupniewska/Redakcja
Kujawsko-Pomorskie jest jednym z pierwszych regionów w Polsce, w których na stałe wprowadza się badania przesiewowe wykrywające rdzeniowy zanik mięśni - SMA u noworodków./fot. Pixabay

Kujawsko-Pomorskie jest jednym z pierwszych regionów w Polsce, w których na stałe wprowadza się badania przesiewowe wykrywające rdzeniowy zanik mięśni - SMA u noworodków./fot. Pixabay

Kujawsko-Pomorskie jest jednym z pierwszych regionów w Polsce, w których na stałe wprowadza się badania przesiewowe wykrywające rdzeniowy zanik mięśni - SMA u noworodków. To przełom.

Pobranie kilku kropli krwi od nowo narodzonego dziecka pozwala na wczesne wykrycie tej ciężkiej, wrodzonej choroby i rozpoczęcie leczenia, a tym samym poprawa jakości życia chorego dziecka.

- Osłabienie i zaniki mięśni oraz niewydolność oddechowa to objawy, które mogą pojawić w pierwszym półroczu życia dziecka - mówi dr Małgorzata Barkowska - Czerniak, kierownik Pododdziału neonatologii w Szpitalu MSWiA w Bydgoszczy, w którym takie badania już są wykonywane. - Najgorsze jest to, że dzieci mogą się rodzić, i najczęściej rodzą się, w stanie dobrym: 10 punktów, piękne, ładne różowe dziecko, z dobrą wagą, bez żadnych objawów. Czasami obserwować można lekkie osłabienie napięcia mięśniowego, troszkę cichszy płacz, ewentualnie może być krótkotrwała niewydolność oddechowa. Dziecko wychodzi do domu i stopniowo pojawiają się właśnie gorsza ruchomość, wręcz nawet bezruch kończyn, trudności z przełykaniem, z trawieniem, co doprowadza, niestety, w tej najcięższej postaci, do zgonu dziecka. Im wcześniejsze rozpoznanie i wdrożenie leczenia, tym lepsze rokowanie, nawet w tych ciężkich postaciach - mówi dr Barkowska - Czerniak.

W każdym przypadku potrzebna jest zgoda rodziców na pobranie krwi od noworodka Pobrana próbka jest wysyłana do Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, który realizuje Program Badań Przesiewowych w Polsce pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni.

Materiał Elżbiety Rupniewskiej

Rodzina

Jadalny Ogród na UMK przygotowuje się do wiosny. I zaprasza wszystkich torunian

Jadalny Ogród na UMK przygotowuje się do wiosny. I zaprasza wszystkich torunian!

2025-02-23, 13:22
Żnin będzie miał nowy żłobek. Żnińskie ksyki zapewnią opiekę 50 dzieciom

Żnin będzie miał nowy żłobek. „Żnińskie ksyki” zapewnią opiekę 50 dzieciom

2025-02-23, 09:35
Szukasz pomysłu na weekend Wydarzeń nie brakuje � sprawdź nasz przewodnik

Szukasz pomysłu na weekend? Wydarzeń nie brakuje – sprawdź nasz przewodnik!

2025-02-21, 14:41
Koniec z problemem dostępności do rehabilitacji Oddano do użytku nową salę w Toruniu

Koniec z problemem dostępności do rehabilitacji? Oddano do użytku nową salę w Toruniu

2025-02-21, 06:52
Zębami potrafią ściąć nawet najgrubsze drzewa. Bobry w centrum Bydgoszczy [zdjęcia]

Zębami potrafią ściąć nawet najgrubsze drzewa. Bobry w centrum Bydgoszczy [zdjęcia]

2025-02-20, 15:24
Synowi z autyzmem pomaga, szydełkując. Do tych maskotek trudno się nie uśmiechnąć [zdjęcia]

Synowi z autyzmem pomaga, szydełkując. Do tych maskotek trudno się nie uśmiechnąć! [zdjęcia]

2025-02-19, 11:16
Grosz ma tutaj ogromne znaczenie PCK rozpoczyna akcję Gorączka Złota na pomoc dzieciom

Grosz ma tutaj ogromne znaczenie! PCK rozpoczyna akcję „Gorączka Złota” na pomoc dzieciom

2025-02-16, 10:39
Kobiety z Afryki mogą rodzić w godnych warunkach. Karetka z Solca Kujawskiego już w Kamerunie

Kobiety z Afryki mogą rodzić w godnych warunkach. Karetka z Solca Kujawskiego już w Kamerunie

2025-02-16, 07:48
Gry łączą, a nie dzielą. Zmagania miłośników planszówek w Inowrocławiu

Gry łączą, a nie dzielą. Zmagania miłośników „planszówek” w Inowrocławiu

2025-02-15, 20:51
Rozrywka rozwija umysł i pomaga kontrolować stres. Turniej Gier Strategicznych w Toruniu [zdjęcia]

Rozrywka rozwija umysł i pomaga kontrolować stres. Turniej Gier Strategicznych w Toruniu [zdjęcia]

2025-02-15, 14:56